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En BioCore se aplican las tecnologías más avanzadas para el diagnóstico genético. En BioCore ofrecemos servicios diagnósticos únicos para diferentes enfermedades.

Listado de pruebas

  • Marcador Apo-E para Alzheimer.
  • Anemia de Fanconi secuenciacion completa de FANCA por NGS (100% de cobertura).
  • Citogenética: Cariotipo en sangre con fotografía
  • Corea de Huntington (expansión del triplete CAG del gen HTT).
  • Microdeleciones del cromosoma Y (Detección en las regiones AZFa, AZFb, AZFc, asociadas a infertilidad masculina.
  • Distrofia Muscular (Duchene y Becker) detección de duplicaciones/deleciones por MLPA.
  • Distrofia muscular de Duchene y Becker Secuenciación completa del gen DMD.
  • Fibrosis Quística Detección de duplicaciones/deleciones del gen CFTR por MLPA (incluye mutación puntual DF508).
  • Fibrosis Quística Detección de 32 mutaciones puntuales (mutaciones: deltaF508, deltaI507,A455E, E60X, G542X, G551D, G85E, N1303K, R117H, R334W, R347P, R553X, R560T, R1066C, R1162X, S492F, S549N, W1282X, 394delTT, 406- 1G>A, 621+1G>T, 711+1G>T, 1717-1G>A, 1898+1G>A, 2055del9>A, 2105-2117del13insAGAAA, 2184delA.
  • Fibrosis Quística secuenciación Completa del Gen CFTR.
  • Detección de la mutación Leiden del Factor V de la Coagulación.
  • Detección de la mutación C677T de la MTHFR (Metilentetrahidrofolato reductasa).
  • Detección de las mutaciones C677T y A1298C de la MTHFR (Metilentetrahidrofolato reductasa).
  • Detección de la mutación 20210 del gen de la Protrombina.
  • Detección de las mutaciones: Leiden del Factor V de la Coagulación, 677C-T Y1298A-C de la MTHFR Y 20210 del gen de la Protrombina.
  • Detección de Retraso Mental: Síndromes: deleción- 1p, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen y Sotos.
  • X-frágil detección de la expansión CGG del gen FMR1

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