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BioCore ofrece tres alternativas

  • Array CGH 60k
  • Array CGH 180k
  • Array CGH 400 k

¿Qué es un array-CGH?

El array-CGH (Hibridación Genómica Comparada) es una técnica genómica de diagnóstico empleada como test de primera elección en diversa patologías de origen genético. El array-CGH permite analizar, en un solo ensayo, todo el genoma de un individuo en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pérdida de material genético.

Así funciona un array-CGH

El ADN de la muestra se compara con el ADN control (sin alteraciones). Ambas muestras se marcan con fluorescencia en diferentes colores y se hibridan en el array-CGH, a continuación se escanean y los datos adquiridos son analizados.

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Los array-CGH son la prueba de primera elección en el diagnóstico genético

Indicaciones:

Los microarrays para alteraciones de número de copia están recomendados como test de primera elección en la evaluación de individuos con las siguientes alteraciones:

  • Anomalías y malformaciones múltiples asociadas o no a un síndrome bien delimitado.
  • Discapacidad intelectual y del desarrollo no sindrómicos.
  • Alteraciones del espectro autista.

“Los array-CGH ofrecen un mayor rendimiento diagnóstico que el cariotipo (15-20% versus 2-3%, excluyendo el síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas bien conocidas) en individuos con retraso intelectual o del desarrollo, alteraciones del espectro autista y múltiples anomalías congénitas, debido a su alta sensibilidad para detectar deleciones o duplicaciones cromosómicas submicroscópicas”

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“Las evidencias apoyan el uso de los arrays en lugar del cariotipo como test de diagnóstico genético de primera elección para pacientes con discapacidad intelectual y retraso del desarrollo”.

Referencias

  • Array CGH in patients with learning disability (mental retardation) and congenital anomalies: updated systematic review and meta-analysis of 19 studies and 13,926 subjects. Sagoo GS, Butterworth AS, Sanderson S, Shaw-Smith C, Higgins JP, Burton H. Genet Med. 2009 Mar;11(3):139-46.
  • Array analysis and karyotyping: workflow consequences based on a retrospective study of 36,325 patients with idiopathic developmental delay in the Netherlands. Hochstenbach R, van Binsbergen E, Engelen J, Nieuwint A, Polstra A, Poddighe P, Ruivenkamp C, Sikkema-Raddatz B, Smeets D, Poot M. Eur J Med Genet. 2009 Jul-Aug;52(4):161-9.
  • Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, Carter NP, Church DM, Crolla JA, Eichler EE, Epstein CJ, Faucett WA, Feuk L, Friedman JM, Hamosh A, Jackson L, Kaminsky EB, Kok K, Krantz ID, Kuhn RM, Lee C, Ostell JM, Rosenberg C, Scherer SW, Spinner NB, Stavropoulos DJ, Tepperberg JH, Thorland EC, Vermeesch JR, Waggoner DJ, Watson MS, Martin CL, Ledbetter DH. Am J Hum Genet. 2010 May 14;86(5):749-64
  • ACMG PRACTICE GUIDELINES. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detecction of chromosomal abnormalities. Melanie Manning,MD,MS FACMG and Louanne Hudgins,MD,FACMG. For the Practice and Guidelines Committee.
  • ACMG PRACTICE GUIDELINES. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. G. Bradley Schaefer, MD and Nancy J. Mendelsohn, MD. For the Professional Practice and Guidelines Committee.
  • Consensus Statement: Chromosomal Microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. D.T. Miller, et al., The American Journal of Human Genetics 86, 749-764, May 14, 2010.

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