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Secuenciación de EXOMA Completo (Whole Exome Sequencing, WES por sus siglas en inglés)

No todos los trastornos genéticos pueden ser diagnosticados clínicamente por la secuenciación de un único gen , a veces es necesario una tecnología más potente  de detección debe para encontrar el gen causal en trastornos hereditarios con un fenotipo inespecífico .

Genoma humano

En el genoma humano tiene alrededor de 180,000 exones. Estos constituyen aproximadamente el 2% del genoma humano, el cual contiene entre 20,000-25,000 genes. Se estima que las regiones codificantes de proteínas del genoma humano constituyen aproximadamente el 90 % de las mutaciones causantes de enfermedades.

EXOMA

Dna analysis

La secuenciación completa del EXOMA se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado. La prueba EXOMA es diferente de otros tipos de pruebas de diagnóstico genético en términos del número de genes que son secuenciados simultáneamente. La prueba EXOMA se dirige a las regiones codificantes de los genes. Estas regiones específicas de genes de un individuo, llamados exones, se capturan y se secuenciaron utilizando secuenciación masiva. La secuencia de un individuo se compara a continuación con secuencias de referencia publicados en bases de datos internacionales lo que ayuda a identificar las variantes causales que podrían explicar el desorden en el paciente afectado.

¿Cómo se realiza el análisis?

Este estudio se realiza en dos etapas, en primer lugar se realiza la secuenciación del EXOMA. En la segunda etapa se realiza el análisis de las secuencias en donde todas las variantes de la muestra se identifican y vinculan las variantes con la enfermedad.

Ventajas

  • La ventaja fundamental de la secuenciación completa del EXOMA es poder tener la secuencia de todos los genes funcionales a un costo mucho menor que uno a uno.
  • Otra ventaja de la secuenciación completa del EXOMA es todos los exones en todos los genes se secuencian. Así que la prueba es muy amplia y tiene un rendimiento diagnóstico superior en comparación con los métodos convencionales de otras pruebas genéticas de análisis de genes individuales, paneles de mutaciones frecuentes o utilizando arry CGH (Comparative Genomic Hybridization).
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¿Cuando se recomienda el EXOMA?

  • Cuando es difícil llegar al diagnóstico por criterios clínicos o de laboratorio convencionales (ej: síntomas compartidos entre varias enfermedades).
  • Cuando la evaluación es complicada o costosa (ej: cuando hay múltiples genes candidatos, como en Charcot, Marfan, QT-largo, trastornos metabólicos ó cuando varios genes grandes requieren ser evaluados).
  • Hay muchos beneficios de la secuenciación del EXOMA en la detección de variantes causales de trastornos mendelianos en comparación con la secuenciación del genoma completo o secuenciación de genes individuales.

¿Qué es el EXOMA?

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Nuestro cuerpo está formado por células que contienen nuestros cromosomas. Los cromosomas están hechos de ADN, que lleva la información genética en las unidades llamadas genes que se transmiten de una generación a la siguiente. Los genes proporcionan instrucciones que nuestros cuerpos utilizan para desarrollar todos los diferentes partes del cuerpo y permiten que cada órgano distinto para hacer su trabajo.

Aproximadamente 2% de nuestro ADN proporciona instrucciones para las proteínas, y que 2% se denomina exoma. Cuando se cometen errores en nuestro ADN conducen a la enfermedad, que se producen con más frecuencia en el exoma.

¿Qué es la secuenciación del EXOMA completo y como se hace?

La secuenciación del EXOMA completo es la prueba de BioCore realiza para leer y revisar la ortografía, o “secuencia” del exoma por un método llamado secuenciación. Secuenciación completa del exoma es actualmente uno de los tests genéticos más completos disponibles. Con la tecnología actual, estamos en condiciones de analizar aproximadamente el 95% del exoma. la secuenciación del EXOMA se realiza sobre una muestra de saliva que se envía a nuestro laboratorio.

Una vez recibida la muestra, el laboratorio aísla el ADN de la sangre y compara la secuencia de exoma del individuo afectado con la secuencia del exoma de las personas sanas. Esta comparación busca errores ortográficos o mutaciones, que podrían dejar un gen capaz de hacer su trabajo correctamente y podrían ser la causa de la enfermedad del individuo.

Secuenciación con tecnología tipo Solexa, se utiliza un secuenciador HiSeq 2500 illumina

Secuenciación del Exoma Completo

ADN, extraida de sangre o saliva

Toma de muestra mediante frotado bucal o extracción de sangre 5 ml en tubo de EDTA (tapa morada)

Enviar muestra en un contenedor aislado a temperatura ambiente en caso de saliva y con un gel refrigerante en caso de sangre. No calentar ni congelar la muestra. La muestra debe de llegar en 48 horas o menos.

90 a 120 días (secuencia sin analizar). El análisis depende del caso.

La frontera de la medicina genómica es la secuenciación genómica completa

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