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Secuenciación de próxima generación (NGS)

La secuenciación de próxima generación (NGS) nos permite generar una gran cantidad de datos de secuenciación  masivamente de forma paralela (millones de reacciones de secuenciación al mismo tiempo). Esto hace que la secuenciación mucho más rápido y mucho más rentable, y por lo tanto nos permite secuenciar grandes paneles, exomas enteros (WES) y genomas humanos enteros (incluso WGS).

BioCore utiliza plataformas NGS a partir de tres proveedores diferentes: Illumina, Ion Torrent y Roche.

Ofrecemos las siguientes opciones de pruebas:

  • Alzheimer: secuenciación completa de APOE, APP, PSEN1 y PSEN2 por NGS (cobertura del 100%).
  • Alzheimer: APOE, APP, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN2, PSEN1, TARDBP por NGS.
  • Anemia de Fanconi FANCA, FANCB, FANCC, FANCG por NGS.
  • Cariotipo Molecular Postnatal 60K (por microarreglo CGH).
  • Cariotipo Molecular Postnatal 180K (por microarreglo CGH).
  • Cariotipo Molecular Postnatal 400K (por microarreglo CGH).
  • Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (DNM2, GARS, GDAP1, GJB1, MFN2, MPZ, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX) por NGS (Cobertura del 100%).
  • Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, BSCL2, C3, CB, CFH, CFI, DCTN1, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, HARS, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A,
    LAMA1, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLA2G6, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SCN9A, SETX, THBD, SH3TC2, SPTLC2, TRPV4, TTR, TUBB3, YARS, VCP) por NGS.
  • Diabetes: secuenciación de los genes AQP2, AVPR2, INS, KCNJ11, HNF4A, GCK, HNF1A por NGS.
  • Distrofias musculares de cintura: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN por NGS.
  • Distrofias musculares congénitas: CHKB, COL6A1,COL6A2, COL6A3, DAG1, DPM3, FKRP, FKTN, ITGA7, LAMA2, LARGE, LMNA, ISPD, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, RYR1, SEPN1 por NGS.
  • Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TRIM32, TTN por NGS.
  • Epilepsia infantil secuenciación de 122 genes por NGS (cobertura del 99%).
  • Exoma clínico: Estudio de 4800 genes asociados a enfermedades genéticas.
  • Exoma Completo por NSG
  • Estudio de 200 Enfermedades Genéticas Recesivas en portadores (cobertura del 100%)
  • Hipercolesterolemia Familiar: secuenciación completa de APOB, PCSK9, LDLR, LDLRAP1 por NGS (cobertura del 100%).
  • Hipoacusia no sindrómica OTOF, GJB3, GJB2, GJB6, detección de las mutaciones m.3243A>G, m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C, m.1095T>C, m.961delInsC, m.961T>C, m.7445A>G y m.7445A>C, secuenciación competa (Cobertura del 100%).
  • Sindrome de Marfan secuenciación completa de TGFBR1, TGFBR2 y FBN1 por NGS (cobertura del 100%).
  • Miocardiopatía Dilatada: LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TNNI3, TNNT2 por NGS (cobertura del 100%).
  • Miocardiopatía Hipetrófica: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1 por NGS (cobertura del 100%).
  • Miocardiopatía Familiar: ACTC1, ACTN2, AGL, ANKRD1, BRAF, CALR3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DTNA, FHL1, FXN, GAA, GLA, HRAS, JPH2, KLF10 KRAS, LAMP2, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS, OBSL2, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, SHOC2, SLC25A4, SOS1, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL por NGS.
  • Osteogénesis Imperfecta secuenciación completa de COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1 por NGS (cobertura del 100%).
  • PARKINSON sindrómico y no sindrómico: ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG1, SNCA, SNCAIP, SNCB, UCHL1, VPS35 por NSG.
  • Síndrome Rett: secuenciación completa de MECP2, CDKL5, NTNG1 por NGS (cobertura del 100%).

También nos es posible secuenciar cualquier gen de manera individual, contáctenos para una cotización a info@biocorelabs.com o al +52 (662) 2186707.

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